یک روش ساده برای پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودکان
سایت مرجع

اگر تاکنون غربالگری نوزادان در سه تا ۵ روز اول تولدشان را دیده یا شنیده باشید ، در این مقاله به اهمیت آن پی خواهید برد. در غربالگری نوزادان شیراز ، با ۴ قطره خون که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، علاوه بر فاویسم ، سه بیماری بررسی می شود که هر کدام در صورت عدم تشخیص وعدم درمان به موقع موجب بروز عوارضی مانند اختلال در رشد و نمو و عقب ماندگی ذهنی می شود.



۱-کم کاری مادرزادی تیروئید :


غده تیروئید هورمونهایی را می سازد که برای رشد طبیعی جسمی و ذهنی شیر خوار لازم است. کم کاری غده تیروئید عارضه ای است که منجر به تولید ناکافی هورمونها در این غده می شود . اگر این عارضه درمان نشود بر رشد و تواناییهای یادگیری کودک اثر منفی خواهد گذاشت.علت اصلی بروز کم کاری مادرزادی تیروئید، ناشناخته است اما کمبود ید و ازدواجهای فامیلی از عوامل موثر به شمار می روند.کم کاری مادرزادی تیروئید به دو صورت گذرا و دایمی بروز می کند.در نوع گذرای بیماری، نوزاد در بدو تولد کم کاری تیروئید را در آزمایشات نشان می دهد ولی در هفته دوم یا پس از آن بدون درمان یا پس از قطع دارو، آزمایش نوزاد طبیعی می شود. این حالت را کم کاری مادرزادی تیروئید گذرا می گویند.در نوع دائمی بیماری گاه لازم است که بیمار تا پایان عمر زیر نظر پزشک دارو مصرف نماید.


علائم کم کاری مادرزادی تیروئید : در اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری در روزهای اول زندگی علائم بارز بیماری وجود ندارد . با گذشت زمان علائمی مثل خوب شیرنخوردن- کاهش حرارت بدن- کبودی انگشتان دست و پا- مشکلات تنفسی-وزن نگرفتن- زردی طولانی مدت (بیش از دو هفته)- یبوست و کاهش فعالیتهای نوزاد ( بیش از حد آرام بودن) بروز می کند.


عوارض کم کاری مادرزادی تیروئید : رشد و تکامل مغز تا حدود ۳ سالگی ادامه دارد . به همین دلیل کم کاری مادرزادی تیروئید عوارض جبران ناپذیری بر رشد و تکامل مغز و اعصاب مرکزی می گذارد.رشد طولی و قد نوزاد نیز تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته و کند خواهد شد در نتیجه این بیماری با عوارضی نظیر عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد و کاهش شنوایی همراه است.


نحوه پیشگیری ازعوارض کم کاری مادرزادی تیروئید: کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از شایعترین علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است و برای جلوگیری از بروز عوارض بیماری در نوزادان باید تشخیص در همان روزهای اول زندگی داده شود و درمان در اسرع وقت آغاز گردد.


۲-پی ک یو یا فنیل کتونوری :


بدن انسان برای رشد، تکامل و ادامه حیات خود نیاز به مواد غذایی، بخصوص پروتئین دارد . یکی از اجزاء بسیاری از پروتئین ها فنیل آلانین است. بعد از هضم پروتئین در دستگاه گوارش فنیل آلانین حاصل از آن وارد گردش خون می شود ، مقداری از آن در کبد به پروتئین های مورد نیاز بدن تبدیل می شود و اضافی آن از بین می رود. در صورتی که در این روند اختلال ایجادشود، فنیل آلانین در خون تجمع پیدا می کند. افزایش فنیل آلانین در خون، پی ک یو یا فنیل کتونوری نامیده می شود.


این بیماری بصورت ارثی از هر دو والد یعنی پدر و مادر(در صورتی که هر دو ناقل پی ک یو باشند.) به فرزند منتقل می شود.


علائم بیماری پی ک یو : نوزاد مبتلا در ابتدای تولد هیچ علامتی از ناهنجاری ندارد اما اگر درمان انجام نشود علائم زیر بروز می کند:


خوب شیر نخوردن، استفراغ بعد از شیر خوردن، اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی، بدبو شدن عرق و ادرار شیرخوار، اختلال در رشدو نمو، اختلالات یادگیری و عقب ماندگی ذهنی .



عوارض بیماری پی ک یو:


در صورتی که بیمار تحت درمان قرار نگیرد، به ازای هر ماه ۴ نمره از بهره هوشی او کاسته خواهد شدو تا پایان سال اول ۵۰ نمره از IQ(بهره هوشی)را از دست خواهد داد.عقب ماندگی ذهنی در این بیماری شدید است و کودک مبتلا ، بیش فعالی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند.
نحوه پیشگیری از عوارض پی ک یو: غربالگری نوزادان ۳ تا ۵ روزه بهترین روش برای تشخیص زودرس این بیماری است. در این آزمایش نوزادان مشکوک به این اختلال شناسایی و پس از آزمایش های تکمیلی بیماران قطعی مشخص می شوند.نوزاد می بایست بلافاصله پس از تشخیص بیماری تحت مراقبت قرار گیرد.درمان در این بیماری عبارتست از رعایت رژیم غذایی که سطح فنیل آلانین خون بیمار را در حد طبیعی نگه دارد. بدیهی است این رژیم بایستی تا آخر عمر رعایت شود.
آیا خانواده و بستگان بیمار مبتلا به پی ک یو نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری دارند؟ تنها راه پیشگیری از بروز مجدد این بیماری در خانواده یا بستگان بیمار، انجام مشاوره ژنتیک و استفاده از راهنمایی های پزشکان و مشاوران ژنتیک است.


۳-گالاکتوزمی :


بدن انسان برای انجام فعالیتهای روزانه و تنظیم فعل و انفعالات شیمیایی خود نیاز به گلوگز یا قند ساده دارد.بعضی از قندها مثل گالاکتوز که از طریق برخی غذاها بخصوص شیر وارد بدن می شوند باید در بدن تبدیل به گلوکز (قندساده)شود تا قابل استفاده گردد. در صورت اختلال در تبدیل گالاکتوز به قند ساده، ترکیبی غیرقابل استفاده و مضر در بدن ایجاد خواهد شد که به این حالت گالاکتوزمی گفته می شود. گالاکتوزمی به صورت ارثی از هر دو والد یعنی پدر و مادر(در صورتی که هر دو ناقل گالاکتوزمی باشند.) به فرزند منتقل می شود.نوزاد مبتلا به علت اختلال دریکی ازترکیبات شیمیایی بدن قادر به تجزیه وهضم گالاکتوز نمی باشد.


علائم گالاکتوزمی: نوزاد در بدو تولد حالت طبیعی دارد ولی پس از چند روز که از دریافت شیر حاوی گالاکتوز فراوان مثل شیر مادر می گذرد علائمی مثل اسهال، استفراغ، زردی، کاهش قند خون، بزرگی کبد، آب مروارید و اختلال در رشد بروز می کند.



عوارض گالاکتوزمی:


عدم شناخت و درمان به موقع این اختلال در روزهای اول تولد، می تواند موجب عقب ماندگی ذهنی، نارسائی کبدی و در نهایت مرگ شود.


نحوه پیشگیری از عوارض گالاکتوزمی: غربالگری نوزادان ۳ تا ۵ روزه بهترین روش برای تشخیص زودرس این بیماری است. در این آزمایش نوزادان مشکوک به این اختلال شناسایی و پس از آزمایش های تکمیلی بیماران قطعی مشخص می شوند.نوزاد می بایست بلافاصله پس از تشخیص بیماری تحت مراقبت قرار گیرد.درمان در این بیماری عبارتست از حذف گالاکتوز ولاکتوز دررژیم غذایی (مطابق دستورپزشک)، شیرخواران مبتلا به گالاکتوزمی، باید از شیرخشک مخصوص (بدون گالاکتوز) استفاده نمایند.انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری در خانواده و بستگان این بیماران نیز لازم است.


فاطمه گودرزیان


کارشناس بیماریهای غیر واگیر مرکز بهداشت شهرستان شیراز (شهدای والفجر) ......

---